最近一則國內患有克拉伯病的半歲女嬰圓圓(化名)通過臍帶血造血干細胞移植技術，于廣東中山大學孫逸仙紀念醫院治療并經過一個多月的觀察后，整體恢復良好并順利出院的消息，讓國內面臨同樣困難的家庭看到了家人重獲健康的希望。
據悉，圓圓被成功治愈的案例是國內第二宗成功案例，繼2014年9月在深圳第二人民醫院，亞洲首宗進行自體干細胞基因移植且成功的患者余潤潤治愈之后。
克拉伯病(也稱為球狀細胞腦白質營養不良或半乳糖神經酰胺脂質沉積癥)是一種罕見且通常致命的常染色體隱性遺傳代謝性疾病，患病原因則是位于14 號染色體(14q31)上的GALC基因突變，基因突變導致一種稱為半乳糖神經酰胺酶的酶缺乏，未能成功代謝脂質的積聚會對神經保護性髓鞘(使許多神經絕緣的覆蓋物)的生長產生不利影響，導致脫髓鞘和運動技能的嚴重進行性退化，髓磷脂的不完美生長和發育從而引發克拉伯病。
最常見的克拉伯病形式，稱為嬰兒型，通常在 1 歲之前開始。最初的體征和癥狀通常包括易怒、肌肉無力、喂養困難、沒有任何感染跡象的發燒發作、姿勢僵硬、精神和身體發育遲緩。隨著疾病的進展，肌肉繼續減弱，影響嬰兒移動、咀嚼、吞咽和呼吸的能力。受影響的嬰兒還會出現視力喪失和癲癇發作。
在疾病的第一階段易被醫生誤以為是腦癱的癥狀，如果沒有及時進行新生兒基因篩查的話，將錯過最佳治療時期。而圓圓父母出于對孩子健康的重視，讓圓圓身上的疾病得以被提前知曉，為治療克拉伯病贏得了寶貴的時間，截至目前為止，造血干細胞移植手術是克拉伯病唯一的治療手段。
中山大學孫逸仙紀念醫院針對圓圓的病情，治療團隊討論并結合國內外相關臨床治療案例資料后得出結論：圓圓只有在6個月內完成造血干細胞移植，才能防止神經系統被進一步損傷。
由于時間急迫，在骨髓庫配型成功和獲取新的造血干細胞也需要漫長時間周期，所以臍帶血造血干細胞成為了最佳獲取來源。值得慶幸的是，經過同廣東省臍血庫聯系后，圓圓與庫內的一份臍血配型成功!
3月24日，在廣東省臍血庫工作人員的護送下，肩負著救治使命的臍帶血準時抵達醫院，在經過水浴復蘇后，圓圓體內注入了臍帶血造血干細胞，最終重獲新生。圓圓的成功治愈離不開造血干細胞移植技術，更離不開與廣東省臍帶血庫內臍血的成功配型。
很多人會以為，“我的家人都很健康，沒有家族遺傳病史，罕見病離我很遠。”其實這是很常見的誤區。只要有生命的傳承，就有發生罕見病的可能，即使是健康的夫婦也有可能生下罕見病的孩子。
據了解，80%的罕見病是由于遺傳因素引起的，超過一半的罕見病會在出生時和兒童時期發病。而克拉伯病以常染色體隱性方式遺傳，這也是為什么圓圓父母身體健康而所結合生下的圓圓卻患病的原因——父母雙方分別攜帶隱形致病基因。
自1988年全球首例臍帶血造血干細胞移植成功治愈案例過去了34年之久，自那后，針對臍帶血的醫學研究也隨之深化，對它的應用場景也跟著不斷拓寬。
美國匹茲堡大學醫學中心匹茲堡兒童醫院在Blood Advances 雜志上發表了一項臨床試驗，研究人員通過注射臍帶血，安全有效地治療了44名出生時患有各種罕見病的兒童，包括鐮刀形紅細胞貧血癥、亨特綜合征、克拉貝病等。臨床試驗結果顯示，患者輸注臍帶血后并發癥相對較輕，且均未經歷嚴重的慢性移植物抗宿主病。
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隨著醫療的發展，由國家認證并監管的臍血庫在全國多省拔地而起。
在國家衛生主管部門的規劃指導下，我國已有七家臍血庫：北京市臍血庫、上海市臍血庫、天津市臍血庫、四川省臍血庫、廣東省臍血庫、山東省臍血庫及浙江省臍血庫，通過驗收并獲得《血站執業許可證》，接受國家衛健委驗收審核批準執業。
7家臍血庫的存在也意味這將會為更多的新生兒贏得戰勝病魔的機會。上述案例中，來自陌生人捐贈的臍血，也為圓圓爭奪了寶貴的救治時機。
臍帶血應用技術的出現，為部分罕見病的治療提供了新的突破口。然而，還有更多的人在等待著“機會”，相關資料顯示，在中國14億的人口中，患有罕見病的人數大概有1,680萬人，而每一份臍帶血的留存，都會成為一份希望的寄托。
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