健康杭州消息:國慶期間,大家紛紛外出游玩。老胡(化名)卻只能在杭州兒子家里看看電視,休息靜養。
他怎么也沒想到,半個月前自己竟會得這種罕見的遺傳病。
男子來杭和兒子團聚竟查出腸癌
此前飯后肚子飽脹、拉黑便
中秋期間,59歲的老胡來看望在杭州工作的兒子。本來是高興的事情,但沒來幾天,他就開始拉黑便。
經過兒子小胡的詢問,他才說起自己來杭州前就經常覺得飯后肚子飽脹、消化不良。
于是,兒子馬上帶著他來到杭州市西溪醫院就診。結果,腸鏡提示,“結腸肝曲占位,考慮Ca”。
大腸癌?這對于老胡一家來說無疑是當頭一棒。為了盡早接受專業治療,小胡立即為父親辦理住院手續,入住到醫院外科。
醫院胃腸外科專業組醫療團隊立即為老胡制定了一套詳盡的術前檢查,擬定治療方案。
經過醫院相關科室MDT討論,結合專家建議,醫療團隊對老胡施行了手術治療。手術過程進行得非常順利,在安全切除腫瘤范圍、徹底清掃周圍淋巴結的前提下盡可能的為老胡保留了更多的腸道器官功能,大大提高術后遠期的生活質量。
男子表弟也得過類似腸癌
一查竟是家族遺傳性的罕見病
醫生建議兒子盡快做胃腸內鏡
當詢問病史的時候,老胡說自己的表弟也有類似的腸癌,這引起了醫生的注意。
“右半結腸癌?存在家族性多發消化道惡性腫瘤病史?很可能是家族性非息肉性結腸癌!”醫生對老胡的腫瘤作了進一步分析考慮。
術后,病理報告出來了,結合免疫組化,果然是一起“林奇綜合征”。
考慮到家族遺傳性,醫生建議小胡也最好立即做一下胃腸內鏡檢查?!昂玫暮玫?,父親出院以后我也抓緊時間去做個全面的身體檢查?!毙『B聲答應。
同時,小胡也心存疑問,這到底是一個什么疾???
林奇綜合癥也稱為遺傳性非息肉病性結直腸癌,是一種由錯配修復基因突變導致的常染色體顯性遺傳的家族病。家族中會有多人在較年輕時就患有結腸癌、胃癌、卵巢癌等惡性腫瘤疾病。林奇綜合征的結直腸癌患者占所有結直腸癌的3%左右,其中有70%患者腫瘤發生在近端升結腸。
原來,這是一種家族遺傳性的罕見病,對于小胡來說,定期復查體檢至關重要。
哪類人易患林奇綜合征?
早篩查早治療很關鍵
根據《中國人林奇綜合征家系標準》,林奇綜合征的高危人群為家族中至少有2例結直腸癌患者,其中2例為父母與子女或兄弟姐妹的關系,并符合下列任一條件者:
1.有1例或1例以上患者發病年齡在50歲以下。
2.有1例或1例以上患者為多發性結直腸癌。
3.有1例或1例以上患者確診林奇綜合征相關的腸外惡性腫瘤。
談及結直腸癌的早期篩查,醫生建議,健康人群每年都應常規進行健康體檢,腫瘤指標、大便隱血、直腸指檢等項目千萬不可遺漏。如果有發現不明原因的大便隱血陽性、腫瘤指標升高或者腹部出現飽脹不適等情況,應立即前往醫院就診。
45周歲以上無惡性腫瘤高危因素的健康人群建議常規進行一次胃腸內鏡檢查,及時處理胃腸道腺瘤、息肉等疾病。
如無發現異常,可每隔5-10年再進行胃腸內鏡復查;如果存在如消化道惡性腫瘤家族史、內鏡檢查發現腺瘤等高危因素人群,建議每隔1-3年復查胃腸內鏡。